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Viene dalla combinazione di genetica e big data la scoperta di una nuova proteina, APache, che sarebbe coinvolta nello sviluppo del sistema nervoso. La ricerca, condotta da un team multidisciplinare dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova, è stata pubblicata su Cell Reports e potrebbe aprire nuovi orizzonti nello studio delle cause delle malattie neurodegenerative. Riportiamo l’articolo in proposito pubblicato su Galileonet:

(Istituto Italiano di Tecnologia) – Si chiama APache, ed è la proteina appena scoperta che è coinvolta nello sviluppo e nel corretto funzionamento del sistema nervoso. A raccontarlo sulle pagine di Cell Reports è stato il team multidisciplinare dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova guidato da Fabio Benfenati, coordinatore del centro NSYN – IIT e Silvia Giovedì, ricercatrice dell’Università di Genova, in collaborazione con Flavia Valtorta dell’Università Vita e Salute San Raffaele di Milano, secondo cui i risultati dello studio aprono la strada ad ulteriori ricerche che potrebbero contribuire alla comprensione di numerose malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer e alla messa a punto di strategie terapeutiche mirate.

La scoperta della proteina è iniziata con l’analisi di una vasta quantità di dati genetici – big data – con metodi informatici. Questo tipo di analisi bioinformatica ha consentito di formulare l’ipotesi che la proteina fosse coinvolta nel funzionamento del sistema nervoso, ma solo una serie di test in vitro e in vivo ha confermato l’idea iniziale, dal momento che la sua presenza è stata identificata quasi esclusivamente nelle cellule nervose. Inoltre nel lavoro è stato osservato come la quantità di APache aumenti significativamente dalle prime fasi di sviluppo embrionale all’adulto, evidenziandone così anche il ruolo fondamentale nello sviluppo del sistema nervoso.

“La proteina APache non era mai stata studiata prima d’ora e il nostro lavoro non solo ne ha dimostrato l’importante ruolo, ma ha permesso di aprire una nuova strada alle nostre ricerche” racconta Silvia Giovedì. “APache potrebbe essere implicata nei meccanismi di riparazione dei neuroni e un suo malfunzionamento potrebbe essere alla base di molte malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer. I pazienti affetti da tale patologia, infatti, sono caratterizzati da livelli anomali di questa proteina” conclude la ricercatrice.

“Questa pubblicazione è il risultato del lavoro di squadra di ricercatori con background differenti e competenze complementari”, spiega Fabio Benefenati, “la multidisciplinarietà è ormai un requisito essenziale nella ricerca dove i confini tra le diverse discipline tendono a scomparire”. Gli studi del team di ricercatori IIT e Università di Genova si orienteranno ora alla comprensione del ruolo di APache nei meccanismi deputati alla “pulizia” del nostro sistema nervoso il cui malfunzionamento può provocare la morte dei nostri neuroni e il sopraggiungere di patologie neurodegenerative al momento considerate incurabili.

Riferimenti: APache Is an AP2-Interacting Protein Involved in Synaptic Vesicle Trafficking and Neuronal DevelopmentAlessandra Piccini, Enrico Castroflorio, Pierluigi Valente, Fabrizia C. Guarnieri, Davide Aprile, Caterina Michetti, Mattia Bramini, Giorgia Giansante, Bruno Pinto, Annalisa Savardi, Fabrizia Cesca, Angela Bachi, Angela Cattaneo, Jonathan D. Wren, Anna Fassio, Flavia Valtorta, Fabio Benfenati, Silvia Giovedì; Cell Reports

 

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