Fondazione Zoé

 

“La rivoluzione della medicina è già in atto: oggi l’approccio classico di diagnosi e cura è stato superato da una nuova visione clinica paziente-centrica in cui, mediante specifiche analisi epigenetiche, genomiche e dei metaboliti, si valuta il profilo individuale del soggetto” afferma Paolo Marchetti, Presidente della SIMeP, (Società Italiana Medicina personalizzata) “Dal profilo individuale si ottiene un contributo rilevante nella scelta della strategia terapeutica specifica”.
La genericità dei sistemi di diagnosi e cura può essere superata grazie alla disponibilità di nuovi strumenti per la comprensione a livello molecolare delle malattie e per lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, possibilmente personalizzabili in base al profilo di espressione genica di ciascun paziente.

Senza dubbio un passo avanti della ricerca molto importante, ma nonostante sia l’Unione Europea sia gli Stati Uniti stiano impegnando forti risorse, soprattutto su patologie che hanno una chiara componente genetica come quelle tumorali, molti sono ancora i dubbi sulla reale efficacia scientifica ed economica di questo passaggio della medicina. È inevitabile far fronte a pareri contrastanti quando si parla di cambiamenti così rilevanti.

Abbiamo considerato due articoli, recentemente pubblicati rispettivamente su The Lancet e JAMA: due visioni diverse, ma di estremo interesse.

Dzau, dell’istituto di Medicina di Washington, usa il termine ottimismo nei riguardi della medicina predittiva basata sullo studio di quei geni il cui difetto può favorire la predisposizione o la resistenza allo sviluppo non solo di tumori o malattie rare, ma anche di alcune patologie diffuse nella società industriale, quali l’ipertensione, le malattie coronariche, il diabete, l’obesità, per le quali si osserva che gli interventi sulla dieta e l’esercizio fisico ottengono pochi risultati. La medicina predittiva potrebbe portare dei benefici a questi pazienti migliorandone la qualità e l’aspettativa di vita nei prossimi 50 anni. Gli studi, basati sul calcolo delle probabilità che misurano il rischio del possibile insorgere della malattia, dimostrano per queste patologie una riduzione calcolata tra il 2012 e il 2060 che va dal 10 al 50% in particolare per le malattie cardiovascolari.

Siamo di fronte a un cambiamento che interessa non solo il settore oncologico, ma anche l’infettivologia e la psichiatria: il problema principale riguarda il numero ristretto di persone che ne possono usufruire, senza trascurare le differenze genetiche tra le varie etnie, considerando che buona parte dei trials clinici vengono condotti su popolazioni “occidentali”.

Michael Joyner, in un breve articolo pubblicato su JAMA, porta a riflettere su questi nuovi percorsi e sugli investimenti fatti in alcuni paesi nella medicina di precisione.
L’autore sottolinea che la maggior parte dei successi sul tumore sono ancora da attribuire alle misure sanitarie di screening, alla scoperta precoce della malattia, alla riduzione del fumo e alle terapie immunologiche, piuttosto che all’azione della genomica. Anche la riduzione di 1/3 della mortalità per il cancro al seno e all’ovaia registrata nei 25 anni dall’identificazione del gene BRCA1/2 (dall’inglese BReast CAncer 1 e 2) sembra poco legata a questa scoperta.

La critica più comune mossa alla medicina di precisione riguarda il costo molto elevato delle terapie, a volte proibitivo, che si presta a facili speculazioni. Spesso, si tratta di terapie rivolte a piccoli gruppi di pazienti con sperimentazioni che coinvolgono “solo” 2.000 – 3.000 persone, contro le diverse migliaia selezionate nei trial clinici dei farmaci tradizionali. Il rischio, quindi, è che dopo l’ingresso in commercio questi farmaci manifestino effetti collaterali gravi, sfuggiti nello studio clinico. Come tutte le grandi “rivoluzioni”, dunque, anche la medicina di precisione richiede regole chiare e punti fermi che possano arginarne tutti i possibili lati ambigui. La promessa di forti miglioramenti terapeutici e di un abbassamento dei costi sembra non ancora materializzarsi, per cui è importante che un tema così delicato sia reso pubblico nel modo più equilibrato possibile in modo da non ingenerare aspettative illusorie.

Per approfondimenti:  Joyner M. J., “Seven Questions for Personalized Medicine”, Jama, 2015
Dzau V.J.”Aligning incentive sto fulfil the promise of personalised medicine” The Lancet, 2015

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